试题详情
- 简答题简述单基因遗传病的分子生物学检验策略。
- 一类是致病基因定位明确,机制清楚,可直接检查致病基因本身的异常。通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断。另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时,或致病基因本身尚属未知时,也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析,以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。
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