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- 简答题简述苯丙酮酸尿症与白化病的生化机制。（章节：第九章 难度：4)
- 先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用大量生成苯丙酮酸，并由尿排出，称为苯丙酮酸尿症。先天性酪氨酸酶缺乏的病人，因不能合成黑色素，皮肤毛发等发白，称为白化病。
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