试题详情
单项选择题患者,男,18岁,自诉半年前双眼视力下降,右眼视力0.1,左眼0.6,矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎,给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子,否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡(右眼重),鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点,左眼有旁中心暗点,视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长,左眼峰潜时正常仅有波幅低平,眼压正常。取患者外周血进行基因诊断,DNA的SfaN Ⅰ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带,正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。Mae Ⅲ的酶切片段为138bp和124bp两条带,11778碱基突变产生了一个新的Mae Ⅲ识别位点。导致该疾病的原因是?(章节:第十二章 难度:5)

A、编码线粒体蛋白的mtDNA点突变

B、编码tRNA的mtDNA序列点突变

C、编码线粒体蛋白的nDNA结构序列点突变

D、编码线粒体蛋白的nDNA调控序列点突变

E、mtDNA大片段缺失

  • A
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

热门试题