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遗传性和代谢性疾病

2020章节练习
28.00分25题
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单项选择题1、我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A、21-三体综合征,苯丙酮尿症

B、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

C、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

D、先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

E、21-三体综合征,半乳糖血症

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单项选择题2、典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶

A、二氢生物蝶呤还原酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、酪氨酸羟化酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

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单项选择题3、28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外

A、夫妻双方进行染色体检查

B、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C、妊娠前后应避免接受X线照射

D、妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定

E、妊娠期应避免肝炎等病毒感染

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