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遗传学
| 2019 | 章节练习 |
| 16.00分 | 4题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
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- [材料题] 1、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
- 多项选择题1>.为明确诊断需要做的紧急检查是
A、血常规
B、尿常规、尿淀粉酶
C、肝炎病毒标志物检测
D、血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
E、腹部B超
F、溶血全套
G、骨髓穿刺
H、血气分析
- 多项选择题2>.若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素970μmol／L，间接胆红素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常规：尿蛋白（＋），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有
A、胆道蛔虫病
B、急性肝衰竭
C、急性胰腺炎
D、溶血尿毒综合征
E、病毒性肝炎
F、急性肾炎
G、再生障碍性贫血
- 多项选择题3>.若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括
A、禁食
B、输液
C、保肝治疗
D、降血氨治疗
E、输血治疗
F、吸氧
G、静脉注射门冬氨酸钾镁
- 多项选择题4>.若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是
A、测定血铜蓝蛋白
B、骨髓穿刺
C、裂隙灯下观察角膜K－F环
D、腹部CT
E、肝、肾功能
F、心脏彩超
- 多项选择题5>.此时的进一步处理包括
A、口服青霉胺
B、输血
C、应用抗生素
D、低铜饮食
E、口服锌制剂
F、低蛋白、低脂饮食
- [材料题] 2、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
- 多项选择题1>.为明确诊断需要进行的紧急检查包括
A、血常规+CRP
B、尿常规
C、血气分析
D、血生化
E、胸片
F、心脏超声
G、头颅CT
H、腹部B超
I、血糖
- 多项选择题2>.若实验室检查提示：pH7.2，PCO
23mmHg，PO55mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10
／L，N45％。需紧急做的处理包括 A、机械通气
B、纠正酸中毒
C、输液
D、输血治疗
E、抗生素治疗
F、大剂量免疫球蛋白治疗
- 多项选择题3>.根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
A、血氨
B、腰椎穿刺
C、血遗传代谢病筛查
D、尿遗传代谢病筛查
E、患儿及父母染色体检查
F、父母血的遗传代谢病筛查
G、父母血型
- 多项选择题4>.若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括
A、特殊饮食
B、补充维生素B
C、补充L－肉碱
D、补充叶酸
E、长期口服小剂量抗生素
- [材料题] 3、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
- 多项选择题1>.此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A、白化病
B、脑白质营养不良
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
- 多项选择题2>.确诊首选检查是
A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
- 多项选择题3>.该病出现神经系统症状主要是由于
A、继发性甲状腺素缺乏
B、酪氨酸不足
C、继发性肾上腺素不足
D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E、生物蝶呤缺乏
- 多项选择题4>.确诊后应
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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