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遗传性疾病

2020章节练习
19.50分19题
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单项选择题1、(2004)2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

C、46,XX

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)

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单项选择题2、患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)

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单项选择题3、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A、低苯丙氨酸饮食

B、酪氨酸

C、四氢生物蝶呤

D、5-羟色胺

E、左旋多巴

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