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遗传性疾病
| 2020 | 章节练习 |
| 31.00分 | 25题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
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- 单项选择题1、典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A、酪氨酸羟化酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、二氢生物蝶呤还原酶
D、鸟苷三磷酸环化水合酶
E、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
- 单项选择题2、苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是
A、肌张力增高
B、毛发、皮肤色泽变浅
C、尿和汗液有鼠尿臭味
D、智力低下
E、惊厥
- 单项选择题3、患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是
A、唐氏综合征（21-三体综合征）
B、先天性甲状腺功能减退症
C、软骨发育不良
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
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