遗传咨询与产前检查

A、要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系

B、明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查

C、要收集详细的病史资料

D、先天性疾病等同于遗传性疾病

E、根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断

A、生育过无脑儿、脑积水、先心病者

B、性连锁隐性遗传病基因携带者

C、夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过患儿的孕妇。

D、在孕早期接触过较大剂量化学物质、辐射和严重的病毒感染的孕妇。

E、有遗传病家族史或有近亲婚配史的孕妇

A、羊膜腔胎儿造影

B、羊膜腔穿刺羊水检查

C、经皮脐静脉穿刺取胎儿血检测

D、胎儿镜检查

E、绒毛活检