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遗传性和代谢性疾病（B1型题）

2019章节练习
42.00分14题
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[材料题] 1、

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.9-三体综合征

E.8-三体综合征

单项选择题1>.具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良( )
单项选择题2>.具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳( )
单项选择题3>.具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄( )
单项选择题4>.具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突( )
单项选择题5>.具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外( )
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[材料题] 2、

A.Down综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

单项选择题1>.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手( )
单项选择题2>.男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )
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[材料题] 3、

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

C.染色体核型为：45，XO／46，XX

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L

单项选择题1>.21-三体综合征( )
单项选择题2>.先天性卵巢发育不全综合征( )
单项选择题3>.先天性睾丸发育不全综合征( )
单项选择题4>.肝豆状核变性( )
单项选择题5>.苯丙酮尿症( )
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