试卷详情
遗传性和代谢性疾病（A3型题）
| 2019 | 章节练习 |
| 32.00分 | 11题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
试卷预览
- [材料题] 1、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
- 多项选择题1>.最可能的诊断为
A、苯丙酮尿症
B、呆小病
C、癫痫
D、先天愚型
E、组氨酸血症
- 多项选择题2>.本病的治疗措施不包括
A、治疗开始越早，效果越好
B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C、每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
D、饮食控制至少需持续至青春期
E、添加辅食以蛋白质类食物为主
- [材料题] 2、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
- 多项选择题1>.诊断首先考虑( )
A、脑苷脂沉积症
B、肝豆状核变性
C、半乳糖血症
D、糖原累积症
E、脂肪肝
- 多项选择题2>.经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为( )
A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B、进行肝移植
C、酶替代治疗
D、保肝+控制感染和酸中毒
E、控制酸中毒
- 多项选择题3>.肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )
A、应用升血糖药物
B、静脉输葡萄糖液
C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E、手术治疗
- [材料题] 3、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
- 多项选择题1>.目前初筛应首选下列哪项检查( )
A、Gutherie细菌生长抑制试验
B、尿三氯化铁试验
C、尿有机酸分析
D、尿蝶呤分析
E、血氨基酸分析
- 多项选择题2>.假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查( )
A、Gutheie细菌生长抑制试验
B、尿三氯化铁试验
C、尿有机酸分析
D、尿蝶呤分析
E、血氨基酸分析
- 多项选择题3>.本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
- 多项选择题4>.该患儿出生后最合适的食物是( )
A、母乳
B、牛乳
C、米粉
D、低苯丙氨酸奶粉
E、无苯丙氨酸奶粉
最新试卷
最新试题