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遗传性和代谢性疾病（A2型题）
| 2019 | 章节练习 |
| 46.00分 | 46题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
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- 单项选择题1、以下哪项叙述不符合先天愚型
A、有特殊面容
B、四肢短，关节过伸
C、常伴脐疝，小阴茎等
D、可有通贯手
E、皮肤粗糙，舌肥大
- 单项选择题2、男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用
A、尿三氯化铁试验
B、血清苯丙氨酸浓度测定
C、尿粘多糖试验
D、Guthrie试验(细菌抑制法)
E、苯丙氨酸耐量试验
- 单项选择题3、下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容
A、眼距宽
B、鼻梁低平
C、眼外眦上斜
D、面部黏液性水肿
E、耳位低
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