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遗传性疾病（共用题干单选题）
| 2019 | 章节练习 |
| 62.00分 | 22题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
试卷预览
- [材料题] 1、男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。
- 单项选择题1>.该病例诊断首先考虑的是
A、败血症
B、血色病
C、病毒性肝炎
D、白血病
E、传染性单核细胞增多症
- 单项选择题2>.首先需要做的检查是
A、血培养
B、EB病毒抗体
C、骨髓穿刺检查
D、血清铁蛋白测定
E、丙肝抗体检测
- [材料题] 2、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
- 单项选择题1>.该患儿出生后最合适的食物是
A、母乳
B、牛乳
C、米粉
D、低苯丙氨酸奶粉
E、无苯丙氨酸奶粉
- 单项选择题2>.目前初筛应首选下列哪项检查
A、Gutherie细菌生长抑制试验
B、尿三氯化铁试验
C、尿有机酸分析
D、尿蝶呤分析
E、血氨基酸分析
- 单项选择题3>.假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查
A、Gutherie细菌生长抑制试验
B、尿三氯化铁试验
C、尿有机酸分析
D、尿蝶呤分析
E、血氨基酸分析
- 单项选择题4>.本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
- [材料题] 3、患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
- 单项选择题1>.为确诊应选择哪项检查
A、血清T3、T4、TSH测定
B、腕部X线摄片
C、测血清苯丙氨酸浓度
D、染色体检查
E、头颅CT
- 单项选择题2>.该患儿最可能的诊断是
A、苯丙酮尿症
B、脑发育不良
C、先天愚型
D、甲状腺功能减低症
E、佝偻病
- 单项选择题3>.该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为
A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B、翼颈、乳头间距宽
C、睾丸小、乳房发育
D、眼发育不良、耳道闭锁
E、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
- 单项选择题4>.该患儿病因不包括
A、母亲受孕时年龄过大
B、放射线
C、病毒感染
D、遗传因素
E、父母智力
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